Ежегодно 7 сентября отмечается Международный день распространения информации о болезни Дюшенна (World Duchenne Awareness Day). Символом этого дня в мире является красный воздушный шарик.
Заболевание и его особенности
Миодистрофия Дюшенна - генетическая болезнь, которая названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна. Эта болезнь встречается только у 1 из 4000 новорожденных мужского пола. Дюшенн впервые описал заболевание в 1861 году.
Миодистрофия Дюшенна вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление - слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр. С 8-10 лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16-18 испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца и снижение интеллекта. Средняя продолжительность жизни составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше.
Лечение
Способ лечения миодистрофии Дюшенна пока не найден. Существует только симптоматическое лечение. Стероиды способны замедлить развитие болезни. Рекомендована лечебная физкультура. У больных повышен риск переломов костей. Требуется особая осторожность при назначении анестезии при хирургических вмешательствах.
В сентябре 2016 года FDA одобрило первый специализированный препарат - «Эксондис 51», предназначенный для терапии мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина.
